O projeto de pesquisa Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no município de Porto Alegre: um estudo-piloto, liderado pela chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), professora Ida Schwartz, pelo professor Roberto Giugliani e pela chefe do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS, professora Simone Castro, com gestão administrativa da FUNDMED, viabilizou que as unidades da rede pública de saúde de Porto Alegre passem a disponibilizar o teste do pezinho ampliado a partir de julho.
Segundo informações do HCPA, o teste do pezinho convencional identifica 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Já a versão ampliada é capaz de diagnosticar mais 22 doenças, entre as quais a leucinose, a acidemia propiônica e a acidemia glutárica tipo 1, por exemplo.
Em casos positivos, os resultados dos testes serão apresentados pelos pesquisadores do HCPA à família do recém nascido, e caso alguma doença seja diagnosticada, a criança pode ser encaminhada pelo sistema de regulação ao hospital para atendimento no Serviço de Genética Médica.
O projeto conta com apoio financeiro da FAPERGS, por meio do edital PPSUS, do CNPq, do FIPE-HCPA e da Ultragenyx, e é uma parceria entre o Clínicas, UFRGS, Serviço de Referência em Triagem Neonatal-RS, Casa dos Raros, HMIPV e Secretarias Municipal e Estadual de Saúde.
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